Sujets de société, questions sur la place de l’enfant dans notre société, annonce des conférenciers et des débats en avant-première… découvrez toute l’actualité du Forum Européen de Bioéthique qui se tiendra à Strasbourg du 7 au 10 février 2024.
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Pédiatre, a été longtemps généticien aux hôpitaux universitaires de Strasbourg. Il s'est toujours intéressé au domaine du handicap, de la découverte à la prise en charge.
Il a été le président du groupement des pédiatres du Bas Rhin pendant 20 ans et est actuellement le président du conseil d'orientation de l'EREGE Alsace (espace régional éthique du grand est)
• Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency. Zawerton A. and others. Genet Med 22, 524–537 (2020).
• A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Laugel-Haushalter V. and others. Front Genet. 2019 May 28.
• Infection risk among adults with down syndrome: a two group series of 101 patients in a tertiary center. Guffroy A. and others. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan.
• HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond. Marini C. and others. Brain, Volume 141, Issue 11, November 2018.
• Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases. Baer S. and others. Clin Genet. 2018 Jul.
