Julie STEFFANN

Professeur de génétique à l’Université de Paris et à l’hôpital Necker-Enfants Malades




Julie Steffann est professeur de génétique à l’Université de Paris et responsable du service de génétique moléculaire à l’hôpital Necker-Enfants Malades.

Après des études médicales, elle s’est spécialisée en Biologie Médicale et plus particulièrement dans le domaine de la Génétique Humaine. Elle est en charge du diagnostic prénatal et préimplantatoire depuis de très nombreuses années. Particulièrement intéressée par le diagnostic génétique des maladies liées à une mutation de l’ADN mitochondrial, elle a développé et réalisé les premiers diagnostics prénatals et préimplantatoires pour ces maladies.

Son équipe est aujourd’hui leader au plan national mais aussi international pour la prise en charge anténatale de ces maladies. Actuellement, ses travaux scientifiques portent sur la caractérisation des mécanismes qui règlent la transmission des molécules d’ADN mitochondrial entre une mère et son enfant, et le développement de procédures thérapeutiques précoces de ces maladies.

Bibliographie sélective:

  • Poulton J, Steffann J, Burgstaller J, McFarland R; workshop participants. 243rd ENMC international workshop: Developing guidelines for management of reproductive options for families with maternally inherited mtDNA disease, Amsterdam, the Netherlands, 22-24 March 2019. Neuromuscul Disord. 2019 Sep;29(9):725-733. – Daley GQ, Lovell-Badge R, Steffann J. After the Storm – A Responsible Path for Genome Editing. N Engl J Med. 2019 Jan 16.
  • Steffann J, Jouannet P, Bonnefont JP, Chneiweiss H, Frydman N. Could Failure in Preimplantation Genetic Diagnosis Justify Editing the Human Embryo Genome? Cell Stem Cell. 2018
  • Kakourou G, Kahraman S, Ekmekci GC, Tac HA, Kourlaba G, Kourkouni E, Sanz AC, Martin J,
  • Vachin P, Adda-Herzog E, Chalouhi G, Elie C, Rio M, Rondeau S, Gigarel N, Jabot Hanin F, Monnot S, Borghese R, Bengoa J, Ville Y, Rotig A, Munnich A, Bonnefont J-P, Steffann J. Segregation of mitochondrial DNA mutations in the human placenta: Implication for prenatal diagnosis of mtDNA disorders. J Med Genet. 2018 Feb;55(2):131-136.
  • Steffann J, Bonnefont J-P, Frydman N. Nuclear transfer to prevent transmission of mtDNA disorders : where are we? Med Sci 2017, 33 : 642–645

TABLE RONDES → Intervenant